澳大利亚伍伦贡大学（UOW）教授Lezanne Ooi所领导的研究团队，正致力于探索一种罕见基因突变如何促使帕金森病的发生与发展。
该项目获得了Shake It Up基金会与迈克尔·J·福克斯帕金森研究基金会的共同资助，旨在从遗传学角度深入解析神经退行性疾病的机制。研究将重点关注SNCA基因突变在帕金森病发展中的作用。SNCA基因在大脑中广泛表达，其编码的α-突触核蛋白对神经功能具有重要影响。
在UOW的分子视野研究平台上，吴教授及其团队将运用前沿的细胞培养技术，在实验室中构建人脑细胞模型，以观察这些细胞在基因突变影响下的变化。研究成果有望为帕金森病的新药研发与治疗策略开辟新路径。
通常情况下，人体内每个基因拥有两个副本。然而，部分帕金森病患者携带了额外的SNCA基因副本，这一现象被称为“基因倍增”。这类倍增较为罕见，主要出现在家族遗传性帕金森病及相关疾病患者中。SNCA基因的倍增会导致大脑中α-突触核蛋白水平显著上升，进而引发该蛋白的有毒聚集，加剧疾病症状。
吴教授表示：“通过研究遗传变异如何影响特定脑细胞的功能，我们希望找到关键线索，从而开发出更有效的治疗方法。”
尽管拥有三到四个SNCA基因副本的情况较为少见，但其所引发的α-突触核蛋白异常聚集，却是帕金森病的典型病理特征之一。通过观察该基因过度活跃时脑细胞的变化，研究团队能够更清晰地理解过量α-突触核蛋白如何损害神经细胞功能。
“这就像调高了疾病进程的‘音量’，使我们更容易识别出错环节，并探索如何阻断或延缓这一过程。”
研究团队将采用先进的细胞重编程技术，将普通人体细胞转化为受帕金森病影响的特定脑细胞类型，包括神经元、星形胶质细胞和小胶质细胞。通过系统分析细胞的能量代谢及活动水平，研究人员将揭示SNCA基因倍增如何改变细胞行为，从而推动对帕金森病机制的深入认识。
